Um projeto desenvolvido no Paraná está transformando a forma como doenças genéticas são diagnosticadas e tratadas no sistema público de saúde. Por meio do sequenciamento completo do genoma, pesquisadores, médicos e famílias já vivenciam impactos concretos na redução do tempo de diagnóstico e na definição de tratamentos mais precisos.
Coordenado no âmbito do Novo Arranjo de Pesquisa e Inovação em Saúde Pública de Precisão (NAPI SPP), uma iniciativa da Fundação Araucária, o estudo analisa o material genético de pacientes para identificar alterações associadas a doenças. As análises são realizadas no Centro de Saúde Pública de Precisão (CSPP), localizado em Curitiba.
Com investimento superior a R$ 10,9 milhões do Governo do Estado, por meio da Fundação Araucária, o NAPI Saúde Pública de Precisão reúne 33 pesquisadores de 18 instituições e busca posicionar o Paraná na vanguarda da genômica clínica no Brasil.
“Essa rede colaborativa de pesquisa talvez seja uma das que mais impacta na qualidade do atendimento de saúde, não só do Paraná, mas do Brasil e internacionalmente”, afirma o diretor de Ciência, Tecnologia e Inovação da Fundação Araucária, Luiz Márcio Spinosa. “É, com certeza, um dos maiores desafios científicos e tecnológicos, e os resultados já alcançados demonstram o potencial dessa iniciativa, especialmente quando vemos casos concretos em que a pesquisa contribui para transformar e até salvar vidas”.
A expectativa é de que os resultados do projeto contribuam para a futura implementação da tecnologia como política pública no SUS, ampliando o acesso ao diagnóstico rápido e preciso para a população.
Segundo o articulador do NAPI SPP e pesquisador da Fiocruz Paraná, Fabio Passetti, a tecnologia permite uma avaliação detalhada caso a caso, auxiliando diretamente as equipes médicas na tomada de decisão clínica. “O sequenciamento do genoma completo possibilita identificar alterações genéticas específicas e, com isso, orientar o manejo clínico dos pacientes”, explica.
De acordo com ele, o projeto já apresenta resultados expressivos, especialmente em UTIs neonatais, onde a análise genética tem contribuído para diagnósticos mais rápidos e intervenções precoces, inclusive com indicação de transplante em casos críticos.
